CHAPITRE 6 - Item 245 – Insuffisance surrénale

Ce terme désigne les déficits en enzyme de la stéroïdogenèse, autosomiques récessifs.

Le déficit enzymatique le plus fréquent est le déficit en 21-hydroxylase dans sa forme classique (> 95 % des hyperplasies congénitales des surrénales) :

• 1 nouveau-né sur 15 000 ;
• dépisté en France par un dosage de la 17OH-progestérone sur papier buvard (voir cha-pitre 44) ;
• déficit en cortisol et en aldostérone le plus souvent, excès de production d’androgènes ;
• insuffisance surrénale néonatale (s’exprimant à la fin de la première semaine de vie) ;
• anomalies des organes génitaux externes uniquement chez les filles (d’une hypertrophie clito-ridienne à un aspect masculin sans testicule) ; aspect normal des organes génitaux chez les garçons ;
• 17OH-progestérone très élevée.

Les autres anomalies de la biosynthèse des stéroïdes surrénaliens avec insuffisance surrénale et anomalies de développement des organes génitaux sont exceptionnelles.
 

• Hypoplasies congénitales des surrénales d’origine génétique.
• Déficit corticotrope (très rare chez le nouveau-né), souvent associé à d’autres déficits antéhy-pophysaires à rechercher systématiquement.

Principales causes de l’insuffisance surrénale primaire à cet âge :

• atteinte auto-immune isolée ou associée à d’autres maladies auto-immunes.

Insuffisance corticotrope de l’enfant :

• secondaire à un sevrage brutal d’un traitement par corticoïdes au long cours :
  • per os (maladies inflammatoires, hémopathies, syndrome néphrotique idiopathique) ;
  • inhalés (fluticasone, si prolongé et à fortes doses) ;
  • et par voie locale (peau, en cas d’administration prolongée sur des larges surfaces) ;
• exceptionnellement : chirurgie hypophysaire, déficit antéhypophysaire multiple.
   

Traitement pluriquotidien associant :

• hydrocortisone per os en deux à quatre prises quotidiennes ;
• fludrocortisone per os en une à deux prises, en cas de déficit en minéralocorticoïdes ;
• supplémentation sodée pendant les premiers mois de vie.

En cas d’insuffisance corticotrope après une corticothérapie : traitement substitutif par hydrocor-tisone seule en attendant la reprise de la sécrétion corticotrope.

Surveillance essentiellement clinique avec comme objectifs :

• croissance staturo-pondérale normale et régulière (surdosage = ralentissement de la crois-sance et prise de poids) ;
• PA normale ;
• pas d’asthénie ;
• pas de mélanodermie ;
• pas de signes d’hyperandrogénie au long cours (garçon et fille) en cas de déficit en 21-hydroxylase.

Surveillance biologique :

• déficit en glucocorticoïde : pas de dosage du cortisol et de l’ACTH, surveillance clinique essen-tiellement ;
• déficit en minéralocorticoïdes : ionogramme plasmatique, dosage de la rénine plasmatique.

Mesures d’éducation thérapeutique concernant l’enfant et sa famille :

• apprentissage des signes de traitement inadapté : fatigabilité, perte d’appétit, nausées, perte de poids, douleurs abdominales, ± mélanodermie ;
• apprentissage des signes d’insuffisance surrénale aiguë : vomissements, malaise ;
• prévention de l’insuffisance surrénale aiguë en cas de fièvre, stress, acte chirurgical : doubler ou tripler les doses d’hydrocortisone per os pendant la durée de l’épisode puis reprendre les doses habituelles ;
• avoir avec soi de l’hémisuccinate d’hydrocortisone injectable et une carte d’insuffisant surré-nalien ;
• informer l’entourage familial, scolaire, parascolaire puis socioprofessionnel ;
• rédaction d’un projet d’accueil individualisé (PAI) pour la collectivité.