Croissance normale et pathologique

I. Pour bien comprendre
1. A. Croissance normale de l'enfant
2. B. Retard de croissance staturo-pondérale : définitions
II. Orientation diagnostique devant un retard de croissance
III. Points clés à propos de certaines causes

ITEM 53 Retard de croissance staturo-pondérale

Évoquer un retard de croissance staturo-pondérale.

ITEM 243 Hypothyroïdie

Diagnostiquer une hypothyroïdie chez le nouveau-né, l'enfant et l'adulte.
Connaître les principes de la prise en charge thérapeutique.

Avant de commencer…

La croissance est le reflet de la santé de l'enfant. Son évaluation systématique est par conséquent un élément clé du suivi pédiatrique. En effet, de nombreuses pathologies peuvent se manifester par un retard de croissance qui peut être initialement isolé. Le retard de croissance doit donc être considéré comme un signe d'appel justifiant toujours une évaluation. La reconstitution des courbes de croissance à partir des données du carnet de santé, l'interrogatoire, l'examen clinique et des examens paracliniques simples permettent souvent d'orienter le diagnostic.

I. Pour bien comprendre

A. Croissance normale de l'enfant

1. Points de repère à mémoriser

Les paramètres à connaître sont mentionnés dans le tableau 1.1.

Tableau 1.1. Repères de croissance.

Âge	Taille (cm)	Poids (kg)	PC (cm)
Naissance à terme	TN = 50	PN = 3,5	PCN = 35
4 mois	60	7 (= PN × 2)	PC = (Taille/2) + 10
9 mois	70	9
1 an	75	10 (= PN × 3)
4 ans	100 (= TN × 2)	16	50

TN : taille de naissance ; PN : poids de naissance ; PC : périmètre crânien ; PCN : périmètre crânien de naissance.

Au cours du premier trimestre, les nourrissons doivent prendre 25 g par jour ; le poids de naissance est doublé à 4 mois et triplé à 1 an. Le gain de taille est d'environ 25 cm la première année puis d'environ 10 cm par an les deux années suivantes ; la taille de naissance est doublée à 4 ans.

2. Physiologie de la croissance staturale

Chez l'enfant, la croissance staturale se fait au niveau de la plaque de croissance. Cette croissance est contrôlée par de nombreux facteurs : nutritionnels et énergétiques, psychoaffectifs, hormonaux (hormone de croissance et IGF-1, hormones thyroïdiennes, hormones sexuelles), osseux et génétiques (reflétés par la taille cible calculée à partir des tailles des parents).

Fig. 1.1. Vitesse de croissance et les quatre phases de la croissance staturale.

La croissance staturale est schématiquement séparée en quatre phases interdépendantes (fig. 1.1) :

croissance fœtale reflétée par les paramètres de naissance : phase de croissance la plus rapide (50 cm en 9 mois) ;
de la naissance à l'âge de 4 ans : vitesse de croissance élevée qui décroît progressivement (25 cm la première année, environ 10 cm par an les deux années suivantes) avec mise sur le couloir de croissance génétique (reflétée par la taille cible) ;
de 4 ans au début de la puberté : phase de croissance linéaire (environ 5 à 6 cm par an ; pathologique si < 4 cm par an après 4 ans) ;
au cours de la puberté : accélération de la vitesse de croissance (8 à 10 cm par an) avec un gain moyen au cours de la puberté (pic de croissance pubertaire) de 20 à 25 cm chez la fille et 25 à 30 cm chez le garçon. La taille adulte moyenne est de 177 cm chez les hommes et de 165 cm chez les femmes (selon les courbes françaises actualisées en 2018).

3. Évaluation pratique de la croissance

L'évaluation de la croissance repose en premier lieu sur les mesures du poids et de la taille. Dans le cadre du suivi pédiatrique, il est recommandé de mesurer ces paramètres au minimum tous les 3 mois jusqu'à l'âge de 2 ans puis tous les 6 mois jusqu'à la fin de la croissance, et de les noter sur le carnet de santé.
Jusqu'à l'âge de 3 ans, la mesure du périmètre crânien est associée à ces paramètres.

Ces paramètres doivent être interprétés en fonction de l'âge et du genre en utilisant des courbes adaptées à la population. En France, les courbes actualisées dans le carnet de santé en 2018 sont la référence ; elles sont assez proches des courbes de l'OMS. Ces courbes de croissance permettent de définir les valeurs « normales » (au sens de répartition normale ou gaussienne) et pathologiques de la croissance de manière purement statistique. Par définition, les paramètres de croissance de 95 % de la population se situent entre les intervalles – 2 DS (2,5e percentile) et + 2 DS (97,5e percentile).

Concernant la croissance staturale d'un enfant, il est également très important de l'interpréter en fonction de son potentiel génétique reflété par la taille cible (égale à la moyenne des tailles du père et de la mère + 6,5 cm chez le garçon ou – 6,5 cm chez la fille). Les études de populations indiquent que la taille adulte de 95 % des enfants se situe à ± 1,5 DS de leur taille cible. Ceci signifie qu'une taille inférieure à – 1,5 DS de la taille cible doit être considérée comme pathologique (fig. 1.2) ; une taille à – 2 DS sera considérée « normale » pour un enfant dont la taille cible est à – 0,5 DS.

L'aspect de la courbe de croissance reflète la vitesse de croissance ; la vitesse de croissance peut être régulière ou ralentie (fig. 1.3).

Enfin, le rapport entre les courbes de croissances staturale et pondérale doit être analysé (fig. 1.4). Ce rapport peut être appréhendé par l'indice de masse corporelle qui est égal au poids (en kg) rapporté au carré de la taille (en mètre) (voir chapitres 15 et 16).

Fig. 1.2. Interprétation de la taille en fonction de la taille cible.

Un enfant dont la taille est à – 1 DS pour une taille cible à + 1 DS (A) est considéré comme petit et doit être exploré. Si la taille est en rapport avec la cible génétique (B), la croissance est considérée comme normale. (Sources : Courbes AFPA-Inserm, CRESS, Compugroup Medical 2018.)

Fig. 1.3. Interprétation de la taille en fonction de la vitesse de croissance.

Une cassure de la courbe de croissance (A) oriente vers une pathologie acquise (tumeur cérébrale, par exemple). Une croissance régulière (B) oriente vers une pathologie constitutionnelle. (Sources : Courbes AFPA-Inserm, CRESS, Compugroup Medical 2018.)

B. Retard de croissance staturo-pondérale : définitions

Définition d'une insuffisance pondérale : voir chapitre 15.

Définition d'une anomalie de la croissance staturale :

taille < – 2 DS selon les courbes de la population générale ;
et/ou taille < – 1,5 DS par rapport à la taille cible génétique ;
et/ou ralentissement (ou cassure) de la vitesse de croissance (< 4 cm par an après 4 ans).

Le retard de croissance staturo-pondérale doit être considéré comme un signe d'appel justifiant toujours une évaluation.
L'analyse des courbes doit être systématique et comporter ces cinq informations : mensurations à la naissance, aspect de la courbe de croissance (courbe régulière ou ralentissement de la vitesse de croissance), taille de l'enfant par rapport à la population générale (taille exprimée en DS en fonction de l'âge et du genre en utilisant des courbes adaptées à la population), taille de l'enfant par rapport aux tailles parentales (distance à la taille cible), rapport entre la croissance staturale et la croissance pondérale (reflété par l'indice de masse corporelle).

Fig. 1.4. Interprétation de la taille en fonction du poids.

Un déficit pondéral précédant un retard statural (A) oriente vers une cause nutritionnelle (maladie cœliaque, par exemple). Un excès de poids s'accompagne habituellement d'une accélération de la vitesse de croissance (B) (dans l'obésité commune, par exemple). L'association d'une prise de poids et d'un ralentissement statural (C) doit toujours alerter et conduire à évoquer des pathologies hormonales (GHD par pathologie hypothalamo-hypophysaire notamment tumorale, hypothyroïdie, hypercorticisme) ou génétiques (obésité syndromique, maladie osseuse constitutionnelle). (Sources : Courbes AFPA-Inserm, CRESS, Compugroup Medical 2018.)

II. Orientation diagnostique devant un retard de croissance

A. Enquête clinique

L'analyse de la courbe de croissance staturo-pondérale est un élément clé de la démarche diagnostique (fig. 1.5) ; on distingue deux situations :

le retard pondéral est isolé ou antérieur au retard statural : il est indicatif d'un déséquilibre de la balance énergétique : carence d'apport ou malabsorption, augmentation de la dépense énergétique, pertes excessives (voir infra tableau 1.2) ;
le retard statural est prédominant, associé à un poids en rapport avec la taille ou au contraire excessif en regard de la taille : les causes principales sont d'origine énergétique, endocrinienne (hypothyroïdie, hypercorticisme, déficit en hormone de croissance), osseuse ou génétique (syndrome de Turner, par exemple, à toujours évoquer chez la fille) (voir infra tableau 1.3).

Comme lors de toute démarche diagnostique, l'examen de la courbe de croissance est associé à un interrogatoire précis et un examen clinique complet. L'interrogatoire recueille les antécédents familiaux (consanguinité, arbre généalogique précisant les poids, tailles et âges pubertaires des parents et de la fratrie) et personnels (déroulement et terme de la grossesse, mensurations à la naissance, pathologie néonatale, acquisitions psychomotrices et apprentissages, alimentation, antécédents médico-chirurgicaux, traitements…), ainsi que le contexte psychosocial et le retentissement psychologique du retard statural. Un examen clinique de tous les systèmes est réalisé, à la recherche des signes associés aux différentes causes de retard statural. En période pubertaire, le développement des caractères sexuels secondaires est coté selon la classification de Tanner (voir chapitre 2).

Fig. 1.5. Orientation diagnostique devant un retard de taille.

B. Évaluation paraclinique

L'exploration d'une insuffisance pondérale isolée ou antérieure au retard statural est décrite dans le chapitre 15.

La détermination de l'âge osseux fait habituellement partie de la consultation d'un enfant de petite taille. Il se mesure sur une radiographie de la main et du poignet gauche de face qui est comparée à des radiographies standards disponibles pour les garçons et les filles (atlas de Greulich et Pyle). L'âge osseux est peu informatif pour déterminer l'étiologie d'un retard statural (il est souvent retardé dans les pathologies hormonales mais également dans les retards simples de croissance et de puberté) ; il renseigne sur le potentiel de croissance de l'enfant.

En cas de cassure de la vitesse de croissance staturale et/ou de signes d'hypertension intracrânienne, une imagerie cérébrale et hypophysaire (scanner ou IRM) et un fond d'œil (recherche d'hypertension intracrânienne) doivent être réalisés en urgence avant toute exploration hormonale, afin d'éliminer une tumeur hypothalamo-hypophysaire.

En l'absence d'éléments d'orientation, un bilan général est discuté, comprenant en première intention :

NFS, ionogramme sanguin, réserve alcaline, créatinine, calcémie, phosphatémie, phosphatases alcalines, transaminases, ferritine, VS, CRP, IgA anti-transglutaminase et IgA totales ;
bandelette urinaire (protéinurie, glycosurie, densité urinaire) ;
TSH, T4L, IGF-1 ;
caryotype sanguin chez la fille.

Des taux bas d'IGF-1, en l'absence de dénutrition ou de pathologie hépatique, conduiront à réaliser des explorations approfondies de l'axe somatotrope (tests de stimulation de la GH) et des autres fonctions hypophysaires en milieu spécialisé.

C. Principales causes

Le tableau 1.2 résume les principales causes d'insuffisance pondérale.
Le tableau 1.3 résume les principales causes de retard de croissance staturale.

Tableau 1.2. Principales causes d'insuffisance pondérale.

Mécanismes	Principales causes
Carence d'apports	– Négligence, régimes carencés (végétalisme) – Anorexie psychogène ou organique – Vomissements, troubles de l'oralité
Malabsorption	– Maladie cœliaque, allergie aux protéines du lait de vache (APLV) – Maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI)
Augmentation de la dépense énergétique	– Respiratoire : dyspnée obstructive, syndrome d'apnée du sommeil, insuffisance respiratoire – Cardiaque : cardiopathie congénitale, cardiomyopathie – Immunitaire : infections répétées, déficit immunitaire – Inflammatoire : maladies de système – Maladies héréditaires du métabolisme – Hyperthyroïdie Dans le cadre de l'hyperthyroïdie, l'insuffisance pondérale est associée à une avance staturale du fait de l'effet direct des hormones thyroïdiennes sur la plaque de croissance
Pertes excessives	– Digestives : diarrhées chroniques, pertes par stomies ou aspirations – Urinaires : diabète sucré, diabète insipide, néphropathie – Cutanées : brûlé, eczéma sévère, épidermolyse bulleuse

Tableau 1.3. Principales causes de retard de croissance staturale.

Mécanismes	Principales causes
Carence énergétique	Le retard statural est le plus souvent secondaire à une insuffisance pondérale (voir tableau 1.2) ; cependant, certaines pathologies notamment digestives (maladie cœliaque, par exemple) peuvent se manifester initialement par une anomalie de taille isolée (sans insuffisance pondérale)
Carence de soins	– Nanisme psychosocial La carence de soins, la négligence peuvent être responsables d'un retard staturo-pondéral par carence d'apports mais aussi déficit hormonal d'origine psychologique
Causes hormonales	– Causes endocriniennes : • Déficit en hormone de croissance congénital ou acquis, isolé ou associé à d'autres déficits hypophysaires (toujours évoquer une tumeur hypophysaire de type craniopharyngiome) • Hypothyroïdie congénitale ou acquise (thyroïdite de Hashimoto) • Excès de glucocorticoïdes (le plus souvent hypercorticisme iatrogène, plus rarement syndrome de Cushing) – Retards pubertaires (quelle qu'en soit la cause) Ils sont associés à une absence d'accélération pubertaire de la vitesse de croissance
Causes squelettiques	– Maladies osseuses constitutionnelles
Causes génétiques	– Syndrome de Turner (fille) – Autres anomalies chromosomiques ou génétiques
Retard de croissance intra-utérin	– RCIU sans rattrapage statural postnatal Une démarche étiologique, à la recherche d'une pathologie affectant la croissance et de début anténatal, est importante
Idiopathique	– Petite taille idiopathique, le plus souvent familiale (diagnostic d'élimination)

III. Points clés à propos de certaines causes

A. Retard pondéral isolé ou antérieur au retard statural

Le tableau 1.2 synthétise l'ensemble des diagnostics à évoquer.

Les principales causes de retard pondéral prédominant d'origine gastro-entérologique et/ou nutritionnelle sont traitées dans d'autres chapitres (voir partie IV).

Hypothyroïdies

Les hypothyroïdies congénitales sont dépistées lors du dépistage néonatal systématique réalisé à 3 jours de vie (voir chapitre 44). À la naissance, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ont une taille et un poids normaux pour leur âge gestationnel. En l'absence de traitement précoce, le retard statural et le retard des acquisitions psychomotrices vont apparaître dans la première année de vie. Grâce au dépistage, le diagnostic est précoce (fin de la première semaine de vie), ce qui permet une évolution favorable sous traitement substitutif.

Les hypothyroïdies acquises peuvent survenir à des âges variables (pic de survenue à l'adolescence, notamment chez la fille). Elles entraînent un ralentissement de la vitesse de croissance pouvant parfois aller jusqu'à l'arrêt complet de la croissance. Hormis le retard statural, les spécificités pédiatriques de l'hypothyroïdie sont les difficultés scolaires et la présence fréquente d'un goitre. Les autres signes cliniques (asthénie physique et psychique, frilosité, constipation) sont semblables aux signes observés chez l'adulte, souvent discrets, aboutissant fréquemment à un retard diagnostique.

La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie acquise de l'enfant est la thyroïdite de Hashimoto : la TSH est élevée, associée à une T4L basse ; les anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) sont positifs ; le tissu thyroïdien est hétérogène à l'échographie.